17 sierpnia 2023 r.

Instytut Badań Podstawowych Biura ds. Osób z Niepełnosprawnościami Rozwojowymi odkrywa potencjalne metody leczenia dzieci z zaburzeniami neurorozwojowymi.

Instytut Badań Podstawowych Biura ds. Osób z Niepełnosprawnościami Rozwojowymi odkrywa potencjalne metody leczenia dzieci z zaburzeniami neurorozwojowymi.
Badanie IBR wykazało, że karmienie przez zgłębnik poprawiło przyrost masy ciała u dzieci z zespołem neurorozwojowym związanym z NAA10 i niewydolnością wzrostu.

Staten Island, N.Y. - 17 sierpnia 2023 r. New York State Office for People With Developmental Disabilities (OPWDD) ogłosiło dziś publikację wyników dwóch badań zaburzeń neurorozwojowych związanych z genami NAA10 i NAA15 przeprowadzonych przez naukowców z Institute for Basic Research in Developmental Disabilities (IBR). Dwa zespoły badawcze były kierowane przez genetyka i psychiatrę Gholsona Lyona, MD, PhD, z IBR OPWDD i obejmowały współpracowników Katherine Sandomirsky i Elaine Marchi, MS, obie z Departamentu Genetyki Człowieka oraz Maureen Gavin, RN-BC CDDN i Karen Amble, LMSW, obie z kliniki George A. JervisIBR.

Jeden z zespołów badawczych przebadał 61 dzieci z zespołem neurorozwojowym związanym z NAA10i stwierdził wysoką częstość występowania niepowodzeń wzrostu, z percentylami wagi i wzrostu często wskazującymi na niepowodzenie w rozwoju (FTT).Dokładna przyczynasłabego wzrostu u tych osób nie jest znana, a stopień, w jakim objawy żołądkowo-jelitowe przyczyniają się do tego problemu, pozostaje niepewny. Jednak analiza przeprowadzona przez zespół dziewięciorga dzieci, które otrzymały karmienie przez zgłębnik, wykazała, że jest ono skuteczne w poprawie przyrostu masy ciała i opieki.

Opierając się na tych ustaleniach, autorzy zalecają, aby w przypadku dzieci z zespołem neurorozwojowym związanym zNAA10, które wykazują brak wzrostu po ukończeniu pierwszego roku życia, skonsultować się z lekarzem prowadzącym w sprawie możliwości rozpoczęcia karmienia przez zgłębnik w celu uniknięcia przedłużającego się braku wzrostu. Wyniki te zostały opublikowane w artykule "Phenotypic variability and gastrointestinal manifestations/interventions for growth inNAA10-relatedneurodevelopmental syndrome" w czas opiśmie American Journal of Human Genetics Part A .

Inny zespół badawczy IBR zbadał charakterystykę kliniczną lub fenotyp osób z zespołami neurorozwojowymi związanymi z NAA10i NAA15Analiza ujawniła spektrum niepełnosprawności intelektualnej, opóźnione kamienie milowe rozwoju, zaburzenia ze spektrum autyzmu, dysmorfologię czaszkowo-twarzową, anomalie serca, drgawki i zaburzenia widzenia, w tym korowe zaburzenia widzenia i mikroftalmię . Chociaż oba zespoły w pewnym stopniu się pokrywały, badanie wykazało, że ogólne funkcjonowanie jest znacznie niższe u osób z wariantami NAA10 niż u osób z wariantami NAA15 . Wyniki te zostały opublikowane w artykule "Expanding the phenotypic spectrum of NAA10-relatedneurodevelopmental syndrome and NAA15-relatedneurodevelopmental syndrome" w European Journal of Human Genetics. W tym badaniu zespół IBR dr Lyona współpracował z instytucjami w Stanach Zjednoczonych, Kanadzie, Niemczech, Portugalii i Hiszpanii. Dodatkowymi naukowcami IBR zaangażowanymi w to badanie byli Marall Vedaie, MS; Travis Beisheim; Agnes Park; Isabelle Preddy; Marcellus Tseng; i Ellen Herr-Israel, PhD .

"Badania te pogłębiają naszą wiedzę na temat rzadkich zespołów neurorozwojowych związanych z NAA10i NAA15" - powiedziała Kerri Neifeld, komisarz ds. osób z niepełnosprawnościami rozwojowymi. "Zalecana interwencja w przypadku braku rozwoju w zespole związanym z NAA10daje nadzieję dzieciom, które doświadczają tej rzadkiej choroby genetycznej".

Badania te były częściowofinansowane przez OPWDD i National Institutes of Health.

 

Informacje o OPWDDi IB R: Instytut Badań Podstawowych nad Niepełnosprawnością Rozwojową (Institute for Basic Research in Developmental Disabilities, IBR) jest ramieniem badawczym Biura ds. Osób z Niepełnosprawnością Rozwojową (Office for People With Developmental Disabilities, OPWDD) New York State. IBR świadczy również usługi kliniczne i prowadzi programy edukacyjne. OPWDD jest odpowiedzialne za koordynację usług dla New Yorkers z niepełnosprawnością rozwojową, w tym niepełnosprawnością intelektualną, porażeniem mózgowym, zespołem Downa, zaburzeniami ze spektrum autyzmu, zespołem Pradera-Williego i innymi zaburzeniami neurologicznymi.