Raport IBR został opublikowany przez National Organization for Rare Disorders, wiodącą organizację wspierającą pacjentów
Biuro New York State ds. Osób z Niepełnosprawnością Rozwojową (OPWDD) ogłosiło publikację raportu na temat rzadkiego zaburzenia zespołu Ogdena przez klinicystów z Kliniki George'a A. Jervisa w Instytucie Badań Podstawowych nad Niepełnosprawnością Rozwojową (IBR).
Zespół Ogdena jest rzadkim zespołem genetycznym o szerokim i zmiennym spektrum cech, w tym obecności takich schorzeń, jak niezbyt częsta budowa twarzy, wrodzone wady serca, drgawki, zaburzenia rytmu serca, niepełnosprawność intelektualna, opóźnione kamienie milowe mowy i motoryki oraz zaburzenia ze spektrum autyzmu. Zespół ten jest chorobą genetyczną sprzężoną z chromosomem X, spowodowaną przez warianty genu 10NAA.
Raport na temat zespołu Ogdena został opublikowany w Bazie Danych Chorób Rzadkich Narodowej Organizacji ds. Chorób Rzadkich (NORD). NORD opowiada się za 30 milionami Amerykanów żyjących z rzadką chorobą, definiowaną jako choroby dotykające 200,000 lub mniej osób w Stanach Zjednoczonych i jest wysoko cenionym źródłem informacji dla rodzin, opiekunów, badaczy, lekarzy, urzędników polityki publicznej i członków mediów.
Raport zawiera kompleksowe wprowadzenie do zespołu Ogdena, w tym jego oznaki i objawy, przyczyny, dotknięte nim populacje, zaburzenia o podobnych objawach, diagnozę, standardowe terapie, próby kliniczne i badania, referencje oraz programy i zasoby.
Autorami raportu są genetyk i psychiatra dr Gholson Lyon, który jako pierwszy zidentyfikował zespół, oraz doradca genetyczny Ruhi Shah, MS, CGC.
"Mamy nadzieję, że publikacja tego raportu na wysoko cenionej stronie internetowej NORD poświęconej chorobom rzadkim pomoże lepiej zrozumieć zespół Ogdena" – powiedziała Kerri E. Neifeld, komisarz OPWDD. "Informacje zawarte w raporcie będą cennym źródłem informacji dla rodzin i personelu medycznego we wspieraniu osób z zespołem Ogdena".
Badania dr Lyona nad zespołem Ogdena, których niektóre wyniki zostały opisane w raporcie NORD, zostały częściowo sfinansowane przez OPWDD i National Institutes of Health.
O OPWDD i IBR:
Instytut Badań Podstawowych nad Niepełnosprawnością Rozwojową (IBR) jest ramieniem badawczym Biura ds. Osób z Niepełnosprawnością Rozwojową (OPWDD) stanu Nowy Jork. IBR świadczy również usługi kliniczne i prowadzi programy edukacyjne. OPWDD jest odpowiedzialne za koordynację usług dla nowojorczyków z niepełnosprawnością rozwojową, w tym niepełnosprawnością intelektualną, porażeniem mózgowym, zespołem Downa, zaburzeniami ze spektrum autyzmu, zespołem Pradera-Williego i innymi zaburzeniami neurologicznymi.
