24 sierpnia 2023 r.

Instytut Badań Podstawowych Urzędu Stanu Nowy Jork ds. Osób z Niepełnosprawnością Rozwojową (New York State Office for People With Developmental Disabilities' Institute for Basic Research) dokumentuje zwiększoną liczbę powikłań okołoporodowych w zespole KBG.

Instytut Badań Podstawowych Urzędu Stanu Nowy Jork ds. Osób z Niepełnosprawnością Rozwojową (New York State Office for People With Developmental Disabilities' Institute for Basic Research) dokumentuje zwiększoną liczbę powikłań okołoporodowych w zespole KBG.

Staten Island, NY - New York State Office for People With Developmental Disabilities (OPWDD) ogłosiło dziś publikację wyników badań nad rzadką chorobą genetyczną - zespołem KBG, przeprowadzonych przez naukowców z Institute for Basic Research in Developmental Disabilities (IBR).

Zespół KBG jest spowodowany mutacjami genetycznymi i może charakteryzować się między innymi niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem rozwoju, drgawkami, charakterystycznymi rysami twarzy i zaburzeniami zachowania.

Aby dowiedzieć się więcej o związku między mutacjami genetycznymi powodującymi zespół KBG a rozwojem człowieka, naukowcy przeanalizowali wyniki prenatalne, porodowe i poporodowe (okołoporodowe) 42 dzieci z zespołem KBG. Porównali oni częstość występowania wyników okołoporodowych u dzieci z zespołem KBG z częstością występowania w populacji ogólnej. Naukowcy odkryli komplikacje u dzieci z zespołem KBG: 45,2% urodziło się przez cesarskie cięcie, 33,3% miało wrodzoną wadę serca, 23,8% urodziło się przedwcześnie, 23,8% zostało przyjętych na oddział intensywnej terapii noworodków, 14,3% było małych w stosunku do wieku ciążowego, a 14,3% ich rodzin miało historię poronień. Wskaźniki te były wyższe niż w populacji ogólnej.

Odkrycia te dodatkowo dokumentują charakterystykę zespołu KBG w okresie prenatalnym i noworodkowym. Lepsze zrozumienie tych cech jest potrzebne do opracowania metod dokładniejszych i wcześniejszych badań prenatalnych i noworodkowych oraz diagnozowania zespołu KBG i leczenia osób z tym zespołem.

"Badanie to pogłębia naszą wiedzę na temat rzadkiego zespołu KBG" - powiedziała komisarz OPWDD Kerri Neifeld. "Mamy nadzieję, że pomoże to poprawić diagnozę i wesprzeć rodziny oraz personel medyczny w opiece nad niemowlętami i dziećmi z zespołem KBG".  

Zespół badawczy, kierowany przez genetyka i psychiatrę Gholsona Lyona, MD, PhD, z OPWDD's IBR, obejmował współpracowników Olę Kierzkowską, Kathleen Sarino, Drake'a Cartera, Lily Guo i Elaine Marchi, MS, z Departamentu Genetyki Człowieka. Badania te zostałyczęściowo sfinansowane przez OPWDD, Fundację Zespołu KBG i kilka rodzin, które doświadczyły zespołu KBG.Wyniki te zostały opublikowane w artykule "Documentation and prevalence of prenatal and neonatal outcomes in a cohort of individuals with KBG syndrome" w czasopiśmie American Journal of Human Genetics Part A .

O OPWDD i IBR: Instytut Badań Podstawowych nad Niepełnosprawnością Rozwojową (IBR) jest ramieniem badawczym Biura ds. Osób z Niepełnosprawnością Rozwojową New York State (OPWDD). IBR świadczy również usługi kliniczne i prowadzi programy edukacyjne. OPWDD jest odpowiedzialny za koordynację usług dla New Yorkers z niepełnosprawnością rozwojową, w tym niepełnosprawnością intelektualną, porażeniem mózgowym, zespołem Downa, zaburzeniami ze spektrum autyzmu, zespołem Pradera-Williego i innymi zaburzeniami neurologicznymi.