Instytut Badań Podstawowych New York State Office for People With Developmental Disabilities współpracuje przy badaniu rzadkich wariantów związanych z opóźnieniem rozwoju i niepełnosprawnością intelektualną.

IBR bierze udział we wspólnym badaniu, które bada związek między wariantami10 NAA a arytmią serca

Biuro ds. Osób z Niepełnosprawnością Rozwojową ogłosiło dzisiaj, że zespół złożony z wielu instytutów, w tym lekarz-badacz New York State z Instytutu Badań Podstawowych nad Niepełnosprawnością Rozwojową (IBR) Biura ds. Osób z Niepełnosprawnością Rozwojową (OPWDD) opublikował badanie związku między rzadkimi wariantami w NAA10 genów i arytmii serca. Osoby z tymi rzadkimi wariantami wykazują objawy, takie jak opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna i dysfunkcja serca.

Kontynuowanie wcześniejszych badań nad nieprawidłowościami w sygnalizacji elektrycznej w zespole Ogdena i innym zespole spowodowanym przez NAA10 Zespół badawczy zbadał sygnalizację elektryczną dwóch osób z tymi zespołami, aby ustalić, czy wykazywały one arytmię serca. Zespół odkrył, że osoby te wykazywały tak zwany zespół wydłużonego odstępu QT, zaburzenie sygnalizacji serca, które może powodować szybkie, chaotyczne bicie serca. Naukowcy przeprowadzili później eksperymenty testujące skuteczność kilku leków w leczeniu tej arytmii i stwierdzili, że są one skuteczne.

Badanie to pozwala lepiej zrozumieć związek między NAA10 warianty i arytmia serca. Pomoże to w opracowaniu nowych narzędzi do leczenia zespołu wydłużonego odstępu QT spowodowanego NAA10 Wariantów.

"Odkrycia te pomagają nam poszerzyć naszą wiedzę na temat skutków wariantów genetycznych, które są powiązane z niepełnosprawnością rozwojową i jak możemy leczyć te skutki" – powiedziała Kerri E. Neifeld, komisarz OPWDD. "Z każdym postępem poprawiamy naszą zdolność do pomagania ludziom w prowadzeniu zdrowszego, bardziej satysfakcjonującego życia".

Wyniki badania zostały opublikowane w artykule "Badanie zespołu wydłużonego odstępu QT spowodowanego przez warianty genetyczne NAA10 przy użyciu indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych pochodzących od pacjenta,” in the prestigious journal Cyrkulacja.

Psychiatra-badacz IBR dr Gholson J. Lyon, we współpracy z naukowcami z Uniwersytetu Stanforda; Laboratorium Cold Spring Harbor; Uniwersytet Vanderbilt; Uniwersytet Miejski w Nowym Jorku; i Uniwersytet Medyczny w Kantonie w Chinach przeprowadziły badanie. Pierwszym autorem opublikowanego badania jest dr Nadjet Belbachir, a współautorami korespondencyjnymi są dr Joseph C. Wu i dr Ning Ma, wszyscy obecnie lub wcześniej związani z Uniwersytetem Stanforda.

Badanie to zostało częściowo sfinansowane przez OPWDD, National Institutes of Health, Leducq Foundation, American Heart Association i Tobacco-Related Disease Research Program.

O OPWDD i IBR:
Instytut Badań Podstawowych nad Niepełnosprawnością Rozwojową (IBR) jest ramieniem badawczym Biura ds. Osób z Niepełnosprawnością Rozwojową (OPWDD) stanu Nowy Jork. IBR świadczy również usługi kliniczne i prowadzi programy edukacyjne. OPWDD jest odpowiedzialne za koordynację usług dla nowojorczyków z niepełnosprawnością rozwojową, w tym niepełnosprawnością intelektualną, porażeniem mózgowym, zespołem Downa, zaburzeniami ze spektrum autyzmu, zespołem Pradera-Williego i innymi zaburzeniami neurologicznymi.

###