Klinika George'a A. Jervisa

Klinika George A. Jervis IBR oferuje specjalistyczne usługi diagnostyczne i konsultacyjne dla dzieci, młodzieży i dorosłych z niepełnosprawnością intelektualną i/lub rozwojową. Wielodyscyplinarny zespół lekarzy, psychologów, pielęgniarek i pracowników socjalnych Kliniki prowadzi intensywne procedury diagnostyczne i opracowuje plan leczenia dla osób z zaburzeniami rozwoju, których lekarze podstawowej opieki zdrowotnej nie byli w stanie zdiagnozować lub leczyć, takich jak napady padaczkowe lub zaburzenia zachowania. Personel prowadzi również badania kliniczne i zapewnia edukację w zakresie doskonalenia diagnostyki i leczenia zaburzeń rozwojowych.

Oferowane usługi

• Badanie i ocena neurologiczna
• Ocena genetyczna, testy i poradnictwo
• Wczesne badania przesiewowe i obserwacja neurorozwojowa
• Rozwojowa ocena behawioralna pediatrii
• Ocena autyzmu
• Ocena łamliwego X
• Ocena choroby Battena
• Konsultacje dotyczące postępowania w przypadku niekontrolowanych napadów
• Oceny psychiatryczne i behawioralne, w tym zalecenia dotyczące leków psychotropowych dla osób wykazujących samookaleczenia, agresywne i inne trudne zachowania lub objawy demencji
• Ocena psycholingwistyczna
• Ocena neuropsychologiczna
• Testy psychologiczne (w połączeniu z oceną diagnostyczną)
• Inne specjalistyczne badania, w tym EEG lub EEG z monitoringiem wideo; BAER i EMG; Biopsja mięśni i skóry; oraz badania biochemiczne, molekularne i cytogenetyczne.

Każda osoba z niepełnosprawnością rozwojową lub z podejrzeniem o jej posiadanie, która została zbadana przez specjalistę, który uważa, że pacjent skorzystałby z naszych usług wymagających dalszej oceny, kwalifikuje się do korzystania z usług w Klinice.

Centrum Chorób Battena składa się z kliniki, laboratoriów diagnostycznych i programu badawczego zajmującego się chorobą Battena.

Oferowane usługi kliniczne

• Oceny medyczne, w tym:
  • Ocena i poradnictwo genetyczne
  • Neurologia — leczenie padaczki
  • Psychiatria — przegląd leków i zalecenia
• Usługi laboratoryjne, w tym:
  • Badanie pod mikroskopem elektronowym wtrąceń lizosomalnych (dla wszystkich typów NCL
  • Testowanie aktywności enzymatycznej: aktywność TPP1 (dla typu późnodziecięcego)
  • Badanie mutacji DNA: powszechna mutacja CLN3 (dla typu młodzieńczego)

Od 1998 roku personel IBR ocenia rocznie ponad 100 pacjentów z podejrzeniem choroby Battena.

Program badawczy

Choroba Battena była priorytetowym obszarem badań naukowców i klinicystów Instytutu. IBR jest jednym z nielicznych ośrodków w Stanach Zjednoczonych, które przeprowadzają złożone badania kliniczne i badania (badania kliniczno-patologiczne, biochemiczne i molekularno-genetyczne) nad chorobą Battena. W ramach programu badawczego opracowywane są nowe metody diagnozowania i ostatecznie leczenia choroby Battena. Naukowcy z IBR opracowali pierwszy nieinwazyjny test diagnostyczny dla późnodziecięcych i młodzieńczych postaci tej grupy zaburzeń.

Rejestr chorób Battena

IBR jest siedzibą Rejestru Chorób Battena, który gromadzi dane o wszystkich przypadkach NCL w USA i niektórych innych krajach. Do rejestru wpisanych jest ponad 1200 pacjentów z chorobą Battena większości typów. Repozytorium Kultury Komórkowej utworzone przy IBR mieści największą kolekcję fibroblastów i długich linii komórek limfocytarnych od osób z chorobą Battena i ich rodzin w Stanach Zjednoczonych. Komórki te są przekazywane naukowcom ze Stanów Zjednoczonych i innych krajów w celu zbadania przyczyny tej choroby i opracowania potencjalnych strategii terapeutycznych.

Polecenia

Wizyty na oceny w Centrum Chorób Battena w Klinice George'a A. Jervisa są ustalane na podstawie indywidualnych potrzeb. Skierowania do Centrum Chorób Battena są zazwyczaj dokonywane przez lekarzy, pedagogów, pracowników socjalnych i innych specjalistów opiekujących się osobami, o których wiadomo lub podejrzewa się, że mają chorobę Battena.

Centrum łamliwego chromosomu X jest specjalistycznym ośrodkiem w Klinice George'a A. Jervisa IBR dla osób z zespołem łamliwego chromosomu X i ich rodzin. Klinika Jervis to specjalistyczne centrum diagnostyczne i badawcze, świadczące usługi neurologiczne, psychiatryczne, psychologiczne i genetyczne osobom z niepełnosprawnością rozwojową. Fragile X jest priorytetowym obszarem badań naukowców i klinicystów Instytutu.

Oferowane usługi

• Ocena i poradnictwo genetyczne
• Badania genetyczne i prenatalne
• Oceny medyczne, w tym:
  • Psychiatria
  • Przegląd leków i zalecenia
  • Pediatria rozwojowo-behawioralna
  • Neurologia
• Oceny psychologiczne, w tym:
  • Mowa i język
  • Neuropsychologia
  • Wsparcie behawioralne
• Inne usługi, w tym:
  • Konsultacje edukacyjne

Oceny w Fragile X Center

Osoby skierowane do Fragile X Center są odwiedzane przez kilku klinicystów w celu przeprowadzenia kompleksowej oceny. W razie potrzeby zalecone zostaną dodatkowe wizyty. Usługi będą kontynuowane, oferując ciągłość opieki nad życiem jednostki. Podczas pobytu w Centrum rodzice otrzymają odpowiednie materiały źródłowe i informacje na temat zespołu łamliwego chromosomu X.

Polecenia

Wizyty na oceny w Centrum Fragile X Kliniki George A. Jervis są ustalane na podstawie indywidualnych potrzeb. Skierowania do Centrum łamliwego chromosomu X są zazwyczaj dokonywane przez lekarzy, pedagogów, pracowników socjalnych i innych specjalistów opiekujących się osobami, o których wiadomo lub podejrzewa się, że mają zespół łamliwego chromosomu X.

Klinika Jervis zajmuje się obsługą mieszkańców stanu Nowy Jork z niepełnosprawnością rozwojową, niezależnie od ich zdolności do zapłaty. Z wyjątkiem osób od dostawców certyfikowanych przez OPWDD, zwrot kosztów za wszelkie usługi diagnostyczne, kliniczne lub laboratoryjne będzie należeć do następujących osób:

• Większość ubezpieczycieli OC
• Rodzina/opiekun, według zerowej, ruchomej skali opłat lub
• Osoba fizyczna, poprzez bezpośrednie rozliczenie.
   

Jervis Infant Clinic to program wczesnego badania przesiewowego i obserwacji neurorozwojowej. We współpracy z Wydziałami Genetyki Człowieka i Rozwoju Noworodków IBR oraz szpitalami na Staten Island, obecnie zapewnia badania przesiewowe w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X po urodzeniu. Badanie przesiewowe jest wykonywane po podpisaniu zgody przez matkę pacjenta. 

Rodziny dzieci, u których stwierdzono ryzyko problemów rozwojowych na podstawie badań przesiewowych, zapraszamy na wstępną wizytę do Kliniki Jervis, gdzie wykonywane są porady genetyczne i badania potwierdzające. 

Niemowlęta z pełną mutacją lub premutacją zespołu łamliwego chromosomu X są objęte programem obserwacji rozwojowych opracowanym specjalnie dla tych niemowląt. Otrzymają ocenę specjalisty ds. rozwoju, informację zwrotną na temat rozwoju ich dziecka, sugestie działań ułatwiających rozwój dziecka, szkolenie rodziców oraz skierowania do programów wczesnej interwencji, jak wskazano. 

Program jest w trakcie dalszego rozwoju i planuje objąć dodatkowe szpitale w Nowym Jorku oraz dodatkowe schorzenia związane z niepełnosprawnością rozwojową.